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地中海贫血又被称为海洋性贫血，是较为常见的不完全显性的慢性溶血性贫血症，同时也是一种可以防治却难以诊疗的遗传性疾病。据相关统计表明，如果夫妻双方都是地中海贫血基因的携带者，那么他们所生育的后代就有25%的可能是重型地中海贫血，50%的可能是轻型地中海贫血，只有25%的机会属于正常。

三代试管筛查遗传病列表有哪些？能避免地中海贫血吗？

所谓的地中海贫血又被称呼为海洋性贫血，是世界上最常见的遗传性血液疾病之一，主要分布于地中海附近、我国长江以南和东南亚一带，是单一基因遗传疾病之一。全球有4亿多人携带该疾病基因。这种贫血症是由于还原血红蛋白和红血细胞比常规较少导致。血红蛋白是血红细胞中能够携带氧气的蛋白，将氧气送到身体的各个部位.

患有地中海贫血症病人的编码血红蛋白的基因丢失了或者是突变体(与正常的基因不同)。严重型的地中海贫血症经常是在早期儿童就能够诊断出来而且终身伴随。

地中海贫血又可分为甲型(α型)和乙型(β型)，夫妻若为同型携带者，则每次怀孕，其胎儿有1/4机会完全正常，1/2机会会变成携带者，1/4机会成为重型患者。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种富含异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，能够提早被人体的肝脾等损坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

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我国南方部分省市20%人口携带地中海贫血基因。调查资料显示，除广西外，广东、海南、云南同样为地中海贫血高发区，尤其是香港。其次，福建、四川、贵州、湖北、湖南等地也较为常见。

轻型地贫通常被称为地贫基因携带者，本身并无明显病症，也无需任何医治。然而，中、重型地贫患者会有不同程度的贫血、贫乏无力、肝脾肿大等症状，乃至呈现眼睛间隔变宽、鼻梁变扁等面容方面的改动，需要靠输血和去铁治疗来维持生命。更关键的是，除了骨髓移植之外，如今并无根治良方——即便成功进行骨髓移植，抛开昂贵的医疗费用之外，遥遥无期的排斥反应也让不少地贫家庭望而生畏。据统计数据显示，如今几家首要医疗机构诊疗的地中海贫血患大多归于重度患者，其间年纪最小的还不到1周岁。

研究还发现，重度地贫患儿需要终生输血医治，每年的医治费用超过10万元。即使得到良好的治疗，重度地贫患儿也很少有活过10岁的。每个家庭经济负担高达100300万元，通常的家庭根本无力承受。因而每例重度地贫患儿的出世，对家庭也是一种无尽的艰难。

三代试管筛查遗传病列表有哪些？如何预防和治疗地中海贫血症

地中海贫血症可以通过干细胞或骨髓移植治愈，但前期可以通过胚胎植入前遗传学诊断进行预防。

进行胚胎植入前遗传学诊断PGD，又称第三代试管婴儿。PGD基因确诊能够断定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，基因是单条染色体上的DNA片段。假如基因发生某种异常，就可能导致儿童罹患特定疾病，例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者，则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与PGS相同，但是实验室检查的不是染色体，而是特定的基因突变，这种方法如今能够确诊出最多125种隐性疾病，经过PGD还能够判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这种疾病，哪些胚胎将成长为正常孩童，哪些胚胎将长大成为基因突变的携带者但不罹患这种疾病。父母可以根据本身状况选择将哪些胚胎进行移植、将哪些胚胎进行冷藏处理。此技术同时还能选择宝宝的性别避免遗传基因。

那么，患有地中海贫血症的夫妇而言，是否可以赴美做试管生育一个健康的宝宝?对此，美国生殖专家回答道，通过第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术可以有效避免地中海贫血症遗传给后代，从基因层面上保障宝宝的健康。

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地中海贫血对生育的影响

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地中海贫血症是一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。主要分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。

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在临床上，根据病情轻重的不同，可分为3种：一是轻型，表现为轻度贫血或是没有症状;二是中间型，有轻度至中度贫血;三是重型，可能会出现胎死腹中、胎儿水肿等不良的结果，即便宝宝能够顺利出生，也要常年接受输血、造血干细胞移植等诊疗。

地中海贫血在广东、广西、四川、海南等南方地区发病率较高，北方则少见。一旦生育出患重型地中海贫血的孩子，对家庭和孩子本身都是很残酷的，宝宝在很小的时候就要受尽病魔的摧残，且需长时间接受各种诊治，，这对于普通家庭来说，长期的诊疗费用，为孩子的各种担忧，都是难以承受的。

因此，地贫夫妇在孕育宝宝时要做好相关的检查(如孕前筛查、基因检测、产前诊断)，而且一定要选择正确、科学合理的方式来保障宝宝健康，而美国先进的试管婴儿技术可以说是地中海贫血患者理想的选择。

规避地中海贫血对后代的影响—第三代试管婴儿技术

在美国，地贫夫妻在开展IVF周期前需进行身体检查(女性：激素六项、阴超、AMH，男性：精液检查报告)，接着专家会通过检查报告，准确评估女性卵巢功能、卵子的库存量、子宫内环境等情况，以及检测男性精子是否存在质量问题，之后再综合客户身体各个方面来量身制定专属的试管婴儿助孕方案。

由于每个人的身体素质不同，使用的促排卵方案也会有所差异，所以试管专家会根据女性的卵巢功能、基础卵泡数量、激素水平等身体各项指标制定科学合理的促排卵方案。面对卵巢功能好、基础卵泡多的女性，采用大促+拮抗剂方案，而卵巢功能差、基础卵泡少的大龄女性，运用约翰·威尔考克斯医学博士研制的克罗米芬方案(改良的大促+微刺激)。如此，在保证女性身体健康的同时，获得良好的促排卵效果。

相比第一、二代试管婴儿技术，第三代试管婴儿会进行胚胎质量的筛查，在移植前通过PGD技术直接对胚胎进行基因诊断，明确受检测的胚胎是否携带地贫基因，从而保证植入的胚胎是健康的。N1O育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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